Mots, expressions Etymologie, définition
Déficit
Immunitaire Combiné Sévère lié à l'X
Immunologie allergologie, génétique, recherche médicale -
[Angl. : X-SCID - X-linked severe combined immunodeficiency] N. m. * déficit : du latin deficiens,
de deficere [-déficience, -déficient, -déficit], manquer ; * immunitaire : du mot
immunité, capacité d’un organisme à se défendre contre une substance ou un corps
étrangers.
Connu aussi sous l'abréviation DICS-X (pour le chromosome X). Au niveau
clinique (phénotype macroscopique), le DICS-X se manifeste dès la naissance,
par l'absence de défenses immunitaires de l'organisme contre les maladies
provenant d'une éventuelle agression bactérienne ou virale. Ces enfants sont
alors obligés de vivre isolé dans une bulle stérile (="enfants
bulles"). Au niveau cellulaire (phénotype cellulaire), on note une
incapacité de cellules précurseurs, de la moelle osseuse, de se différencier
en lymphocytes T (LT) et en cellules natural killer (NK). Enfin, au niveau moléculaire
(phénotype moléculaire), on a trouvé une modification anormale de la chaîne
polypeptidique gamma-c de certains récepteurs de cytokines, présents à la
surface des cellules précurseurs des lymphocytes T et cellules NK. De ce fait,
ces récepteurs inexistant ou inopérant, ne peuvent recevoir de signaux
(interleukines) et transmettre aux cellules précurseurs des messages essentiels
à leur transformation en lymphocytes T et cellules NK (= transduction du signal
impossible). En l'absence de donneur compatible pour une greffe de moelle
osseuse et sachant à quoi est dû le phénotype clinique d'un enfant atteint de DICS-X, il faut envisager un traitement permettant
de remplacer le gène défectueux en cause, par thérapie génique, afin
d'obtenir la guérison. On emploie un vecteur rétroviral pour procéder à une
thérapie génique ex-vivo. Si les cellules souches hématopoïétiques intègrent
dans leur génome le gène thérapeutique ("gène-médicament") alors
ces cellules devraient : présenter un avantage de survie sur les cellules non
modifiées génétiquement et pouvoir reconstituer un stock de lymphocytes T et
de cellules NK. Le transfert de gène opéré lors de la thérapie génique
somatique ex-vivo explique l'apparition, chez les enfants traités, de nouveaux
lymphocytes T et de nouvelles cellules NK dans le sang. Seule la lignée des
cellules traitées porte le "gène-médicament". Après vaccination
par l'anatoxine diphtérique, tétanique et les virus de la polio, les enfants
ont développé une réponse immunitaire normale. Les nouveaux lymphocytes sont
capables de répondre à un agent viral ou bactérien. C'est le premier exemple
de réussite dans le domaine de ma thérapie génique appliquée à l'homme. Haut
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Dalton
Médecine biologique, génétique, biochimie
- [Angl. : Dalton] N. m. * Dalton : équivalent de 1g/mol.
Le dalton est une unité de poids moléculaire qui correspond à un atome
d'hydrogène (soit 1,66 ´ 10-27kg) et qui est
utilisée plus spécialement pour les protéines. 1 kDa = 1 kilodalton = 1000
daltons. En réalité, on peut dire que 1 Da = 1 g/mol (gramme par mole). Par
exemple, su une protéine a une masse molaire de 60 000 g/mol, cette masse est
équivalente à 60 000 Da ou 60 kDa. Les protéines sont souvent suivies de cette
masse en kDa. Voir par exemple HSP60 sur la page
"Abréviations H" qui est une protéine de choc thermique et qui a un poids
moléculaire de 60 kDa. C'est John DALTON, chimiste
et physicien britannique (né à Eaglesfield, Cumberland en 1766, mort à
Manchester en 1844) qui a créé cette unité. Il a été le précurseur de la théorie
atomique. Haut
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D-dimère
Médecine biologique, angiologie -
[Angl. : D-dimer] N. m. * di : du
préfixe grec di, deux fois ;
* mère : du
grec meros [mér(o)-, mérisme, -mère], partie, élément.
Le dosage des D-dimères (*) au laboratoire est intéressant, car il permet rapidement
de confirmer ou non la présence d’un thrombus (ou caillot) dans l’organisme. (*)
Pour expliquer le lettre "D" qui précède le mot dimère, il faut savoir que les
molécules de fibrinogène (soluble dans le plasma) et de fibrine (insoluble et
constituant du caillot) ont une extrémité que l'on appelle "C-terminale" car il
y a une fonction acide carboxylique -COOH, et l'autre extrémité qui est nommée
N-terminale, car elle possède une fonction amine -NH2. Or les
biochimistes ont également nommé "domaine D" la partie C-terminale. Voici 3
schémas pour bien comprendre : * Un acide aminé avec ses deux extrémités N et C-terminale * Un dipeptide formé par l'assemblage de 2 acides aminés * Une protéine formée d'un grand nombre d'acides aminés.
Quand le fibrinogène se transforme en fibrine, plusieurs facteurs de coagulation
interviennent, dont le facteur XIII, activé par la thrombine, qui se transforme
en facteur XIIIa capable de relier deux acides aminés au niveau de leur domaine
D par une liaison covalente, ce qui forme des D-dimères (2 éléments reliés par
leur domaine D). Lorsqu'un caillot (syn. une thrombose) se forme dans un
vaisseau, la plasmine naturellement présente dans la sang commence la lyse de ce
caillot et on va retrouver dans le sang un nombre de dimères plus élevé
qu'habituellement. A noter qu'en réalité, on ne trouve pas que des D-dimères,
mais aussi d'autres fragments dont la taille est plus importante, le D-dimère
étant le produit final de cette lyse. On appelle PDF l'ensemble des Produits
de Dégradation de la Fibrine.
Les résultats des dosages varient assez sensiblement selon les méthodes
utilisées, mais on considère la valeur de 500 ng/mL comme une valeur seuil,
c'est-à-dire qu'en-dessous, il n'y a probablement pas de thrombose. Haut
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Deuxième maladie
Immunologie allergologie,
épidémiologie et santé publique, parasitologie pathologies
infectieuses et tropicales - [Angl. : 2nd (second) disease] N. f. * rubéole : du
latin médiéval rubeola, du latin classique rubeus, rouge, rougeole. A noter que la rubéole est
aussi appelée deuxième maladie. C'est au XIXe siècle qu'ont été étudiées 6
éruptions cutanées différentes qui apparaissaient chez les jeunes enfants. La
rubéole a été la deuxième de ces 6 maladies a être étudiée et nommée. Pour
information, la première maladie est la rougeole, la troisième maladie est la
scarlatine, la quatrième maladie est la maladie de Dukes-Filatov ou rubéole
scarlatiforme (parfois confondue avec la 6e par certains auteurs), la cinquième
maladie est le mégalérythème épidémique et la sixième maladie est la
pseudo-rubéole ou exanthème subit ou critique ou fièvre de 3 jours des jeunes
enfants ou roséole infantile.
La rubéole (syn. : rubelle)
est une infection virale due à un Togoviridae, contagieuse, survenant
généralement chez le jeune enfant qui acquiert ainsi une immunité définitive.
La contamination pendant la grossesse est grave en raison d’un risque élevé
de malformations fœtales. Le risque de transmission de l‘infection au fœtus
est variable selon l’âge gestationnel : très fréquent (90 %)
avant la 9ème semaine de grossesse, il décroît ensuite (25 %)
vers la 23ème semaine. Le risque d’anomalies congénitales est très
élevé avant la 9ème semaine de grossesse et très faible après la
16ème semaine. La transmission de l’infection se fait par voie
respiratoire (rubéole acquise) ou par voie
transplacentaire (rubéole congénitale).
L’incubation (période entre la contamination et les premiers symptômes) dure
en moyenne 2 semaines après pénétration du virus par voie respiratoire. Dans
la plupart des cas, la maladie passe inaperçue. Elle peut parfois provoquer une
fièvre modérée, des douleurs musculaires et articulaires et des adénopathies
cervicales (ganglions palpables dans la région du cou). L’éruption cutanée,
lorsqu’elle se produit, débute au visage et s’étend rapidement au tronc et
aux membres supérieurs sous la forme de taches rouges (macules). Elle disparaît
au troisième jour.
La prévention de la rubéole repose sur la
vaccination. Elle évite le risque d’atteintes fœtales chez la femme enceinte et
doit être pratiquée chez tous les enfants. Il s’agit d’un vaccin injecté par
voie intramusculaire ou sous-cutanée, pouvant être couplé à la vaccination
contre la rougeole ou les oreillons (ROR). Adj. : rubéoleux, euse, rubéolique,
rubéoliforme : qui concerne la rubéole ou qui en est atteint, qui ressemble à la
rubéole. Haut
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Doppler
Cardiologie,
angiologie et médecine vasculaire, imagerie médicale et interventionnelle
- [Angl. : Doppler] N. pr. * Du physicien
autrichien DOPPLER (1803
-
1853) qui a donné son nom à l 'écho-Doppler. Il a découvert,
en
1842
la
variation
de
fréquence
du
son
perçu
par
un
observateur
lorsque
la
source
sonore
se
déplace
par
rapport
à
cet
observateur.
Cette
propriété
a
connu
de
multiples
usages
en
physique
optique
et
en
médecine,
notamment
en
cardiologie
et
en
angiologie.
C'est
ainsi
que
l'écho
-
Doppler ou échographie
Doppler permet
de
mesurer
la
vitesse
de
déplacement
du
sang
dans
le
cœur
ou
un
vaisseau.
Il
donne
de
précieux
renseignements
quant
à
la
présence
d'athéromes
dans
les
artères. Haut
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Doraphobie
Psychiatrie
psychologie
-
[Angl. : Doraphobia] N.
f. * dora : du
grec dora, as, peau écorchée ; * phobie : du grec phobos [-phobe, -phobie], crainte.
Peur
morbide
pouvant
aller
jusqu'à
la
panique,
de
toucher
la
peau
des
animaux,
et
en
particulier
les
fourrures.
Le
sujet
reconnaît
que
cette
crainte
est
injustifiée,
mais
il
ne
peut
pas
la
surmonter,
à
cause
de
pensées,
d'images
effrayantes
ou
de
malaises
physiques. Haut
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Drip Drip feeding
Gastroentérologie, néonatalogie, gériatrie
- [Angl. : Drip, Drip feeding] N. m. * drip : mot anglais signifiant
"goutte" ou "goutte-à-goutte" en médecine ; * feeding : alimentation, de feed, nourriture. Le drip, ou plus exactement drip
feeding est aussi connu sous le nom d'alimentation entérale. Le sujet est
alimenté par une sonde fine introduite par le nez jusque dans l'estomac ou le
duodénum (début de l'intestin grêle). Cette alimentation entérale (syn. :
alimentation par voie digestive, alimentation par sonde nasogastrique) a
l'avantage de pouvoir rester en place pendant plusieurs jours voire plusieurs
semaines, moyennant des précautions strictes d'hygiène et d'aseptie auxquelles
le personnel qui manipule ce matériel est formé. Cette sonde permet
l'introduction en goutte-à-goutte d'un liquide nutritif contenant du glucose,
des sels minéraux, vitamines, protides (dont acides aminés essentiels), lipides
si nécessaire, chacun de ces éléments pouvant être dosé en fonction des besoins
du patient. Le drip feeding est particulièrement indiqué pour des patients qui
ne peuvent pas déglutir, ou qui sont dans le coma, chez les personnes fortement
dénutries, chez les nouveau-nés qui, sujets à une hyperpéristaltisme, vomissent
systématiquement les aliments ingérés, entre autres. Dans les milieux
hospitaliers concernés, on commence à parler de bébé "dripé" ou de
patients "dripés", même si ce terme ne figure pas officiellement dans la langue
française. Dans certains cas, l'alimentation par goutte-à-goutte est assistée ou
remplacée par une nutripompe, qui a l'avantage de pouvoir injecter dans
l'estomac des solutions liquides ou semi-liquides et qui est munie d'un
agitateur, d'un système réfrigérant et d'une régulation du dosage. Haut
de
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