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Dernière modification :
15-05-2012

Mots, expressions     Etymologie, définition


Dalton - Déficit Immunitaire Combiné Sévère - D-Dimères - Deuxième maladie - Doppler - Doraphobie - Drip - Drip feeding -

Déficit Immunitaire Combiné Sévère lié à l'X
Immunologie allergologie, génétique, recherche médicale
  -  [Angl. : X-SCID - X-linked severe combined immunodeficiency]   N. m.  * déficit : du latin deficiens, de deficere [-déficience, -déficient, -déficit], manquer ; * immunitaire : du mot immunité, capacité d’un organisme à se défendre contre une substance ou un corps étrangers.  Connu aussi sous l'abréviation DICS-X (pour le chromosome X).  Au niveau clinique (phénotype macroscopique), le DICS-X se manifeste dès la naissance, par l'absence de défenses immunitaires de l'organisme contre les maladies provenant d'une éventuelle agression bactérienne ou virale. Ces enfants sont alors obligés de vivre isolé  dans une bulle stérile (="enfants bulles"). Au niveau cellulaire (phénotype cellulaire), on note une incapacité de cellules précurseurs, de la moelle osseuse, de se différencier en lymphocytes T (LT) et en cellules natural killer (NK). Enfin, au niveau moléculaire (phénotype moléculaire), on a trouvé une modification anormale de la chaîne polypeptidique gamma-c de certains récepteurs de cytokines, présents à la surface des cellules précurseurs des lymphocytes T et cellules NK. De ce fait, ces récepteurs inexistant ou inopérant, ne peuvent recevoir de signaux (interleukines) et transmettre aux cellules précurseurs des messages essentiels à leur transformation en lymphocytes T et cellules NK (= transduction du signal impossible). En l'absence de donneur compatible pour une greffe de moelle osseuse et sachant à quoi est dû le phénotype clinique d'un enfant atteint de DICS-X, il faut envisager un traitement permettant de remplacer le gène défectueux en cause, par thérapie génique, afin d'obtenir la guérison. On emploie un vecteur rétroviral pour procéder à une thérapie génique ex-vivo. Si les cellules souches hématopoïétiques intègrent dans leur génome le gène thérapeutique ("gène-médicament") alors ces cellules devraient : présenter un avantage de survie sur les cellules non modifiées génétiquement et pouvoir reconstituer un stock de lymphocytes T et de cellules NK. Le transfert de gène opéré lors de la thérapie génique somatique ex-vivo explique l'apparition, chez les enfants traités, de nouveaux lymphocytes T et de nouvelles cellules NK dans le sang. Seule la lignée des cellules traitées porte le "gène-médicament". Après vaccination par l'anatoxine diphtérique, tétanique et les virus de la polio, les enfants ont développé une réponse immunitaire normale. Les nouveaux lymphocytes sont capables de répondre à un agent viral ou bactérien. C'est le premier exemple de réussite dans le domaine de ma thérapie génique appliquée à l'homme.       Haut de page.

Dalton
Médecine biologique, génétique, biochimie  -  [Angl. : Dalton]   N. m.  * Dalton : équivalent de 1g/mol.  Le dalton est une unité de poids moléculaire qui correspond à un atome d'hydrogène (soit 1,66 ´ 10-27kg) et qui est utilisée plus spécialement pour les protéines. 1 kDa = 1 kilodalton = 1000 daltons. En réalité, on peut dire que 1 Da = 1 g/mol (gramme par mole). Par exemple, su une protéine a une masse molaire de 60 000 g/mol, cette masse est équivalente à 60 000 Da ou 60 kDa. Les protéines sont souvent suivies de cette masse en kDa. Voir par exemple HSP60 sur la page "Abréviations H" qui est une protéine de choc thermique et qui a un poids moléculaire de 60 kDa. C'est John DALTON, chimiste et physicien britannique (né à Eaglesfield, Cumberland en 1766, mort à Manchester en 1844) qui a créé cette unité. Il a été le précurseur de la théorie atomique.       Haut de page.

D-dimère
Médecine biologique, angiologie  -  [Angl. : D-dimer]   N. m.  * di : du préfixe grec di, deux fois ; * mère : du grec meros [mér(o)-, mérisme, -mère], partie, élément.  Le dosage des D-dimères (*) au laboratoire est intéressant, car il permet rapidement de confirmer ou non la présence d’un thrombus (ou caillot) dans l’organisme. (*) Pour expliquer le lettre "D" qui précède le mot dimère, il faut savoir que les molécules de fibrinogène (soluble dans le plasma) et de fibrine (insoluble et constituant du caillot) ont une extrémité que l'on appelle "C-terminale" car il y a une fonction acide carboxylique -COOH, et l'autre extrémité qui est nommée N-terminale, car elle possède une fonction amine -NH2. Or les biochimistes ont également nommé "domaine D" la partie C-terminale. Voici 3 schémas pour bien comprendre : * Un acide aminé avec ses deux extrémités N et C-terminale   * Un dipeptide formé par l'assemblage de 2 acides aminés  * Une protéine formée d'un grand nombre d'acides aminés.  
Quand le fibrinogène se transforme en fibrine, plusieurs facteurs de coagulation interviennent, dont le facteur XIII, activé par la thrombine, qui se transforme en facteur XIIIa capable de relier deux acides aminés au niveau de leur domaine D par une liaison covalente, ce qui forme des D-dimères (2 éléments reliés par leur domaine D). Lorsqu'un caillot (syn. une thrombose) se forme dans un vaisseau, la plasmine naturellement présente dans la sang commence la lyse de ce caillot et on va retrouver dans le sang un nombre de dimères plus élevé qu'habituellement. A noter qu'en réalité, on ne trouve pas que des D-dimères, mais aussi d'autres fragments dont la taille est plus importante, le D-dimère étant le produit final de cette lyse. On appelle PDF l'ensemble des Produits de Dégradation de la Fibrine.
Les résultats des dosages varient assez sensiblement selon les méthodes utilisées, mais on considère la valeur de 500 ng/mL comme une valeur seuil, c'est-à-dire qu'en-dessous, il n'y a probablement pas de thrombose.       Haut de page.

Deuxième maladie
Immunologie allergologie, épidémiologie et santé publique, parasitologie pathologies infectieuses et tropicales  -  [Angl. : 2nd (second) disease]   N. f.  * rubéole : du latin médiéval rubeola, du latin classique rubeus, rouge, rougeole.  A noter que la rubéole est aussi appelée deuxième maladie. C'est au XIXe siècle qu'ont été étudiées 6 éruptions cutanées différentes qui apparaissaient chez les jeunes enfants. La rubéole a été la deuxième de ces 6 maladies a être étudiée et nommée. Pour information, la première maladie est la rougeole, la troisième maladie est la scarlatine, la quatrième maladie est la maladie de Dukes-Filatov ou rubéole scarlatiforme (parfois confondue avec la 6e par certains auteurs), la cinquième maladie est le mégalérythème épidémique et la sixième maladie est la pseudo-rubéole ou exanthème subit ou critique ou fièvre de 3 jours des jeunes enfants ou roséole infantile.
La rubéole (syn. : rubelle) est une infection virale due à un Togoviridae, contagieuse, survenant généralement chez le jeune enfant qui acquiert ainsi une immunité définitive. La contamination pendant la grossesse est grave en raison d’un risque élevé de malformations fœtales. Le risque de transmission de l‘infection au fœtus est variable selon l’âge gestationnel : très fréquent (90 %) avant la 9ème semaine de grossesse, il décroît ensuite (25 %) vers la 23ème semaine. Le risque d’anomalies congénitales est très élevé avant la 9ème semaine de grossesse et très faible après la 16ème semaine. La transmission de l’infection se fait par voie respiratoire (rubéole acquise) ou par voie transplacentaire (rubéole congénitale). L’incubation (période entre la contamination et les premiers symptômes) dure en moyenne 2 semaines après pénétration du virus par voie respiratoire. Dans la plupart des cas, la maladie passe inaperçue. Elle peut parfois provoquer une fièvre modérée, des douleurs musculaires et articulaires et des adénopathies cervicales (ganglions palpables dans la région du cou). L’éruption cutanée, lorsqu’elle se produit, débute au visage et s’étend rapidement au tronc et aux membres supérieurs sous la forme de taches rouges (macules). Elle disparaît au troisième jour. 
La prévention de la rubéole repose sur la vaccination. Elle évite le risque d’atteintes fœtales chez la femme enceinte et doit être pratiquée chez tous les enfants. Il s’agit d’un vaccin injecté par voie intramusculaire ou sous-cutanée, pouvant être couplé à la vaccination contre la rougeole ou les oreillons (ROR). Adj. : rubéoleux, euse, rubéolique, rubéoliforme : qui concerne la rubéole ou qui en est atteint, qui ressemble à la rubéole.       Haut de page.

Doppler
Cardiologie, angiologie et médecine vasculaire, imagerie médicale et interventionnelle
  -  [Angl. : Doppler]   N. pr.  * Du physicien autrichien DOPPLER (1803 - 1853) qui a donné son nom à l 'écho-Doppler.   Il a découvert, en 1842 la variation de fréquence du son perçu par un observateur lorsque la source sonore se déplace par rapport à cet observateur. Cette propriété a connu de multiples usages en physique optique et en médecine, notamment en cardiologie et en angiologie. C'est ainsi que l'écho - Doppler ou échographie Doppler permet de mesurer la vitesse de déplacement du sang dans le cœur ou un vaisseau. Il donne de précieux renseignements quant à la présence d'athéromes dans les artères.       Haut de page.

Doraphobie
Psychiatrie psychologie
  -  [Angl. : Doraphobia]   N. f.  * dora : du grec dora, as, peau écorchée ; * phobie : du grec phobos [-phobe, -phobie], crainte.  Peur morbide pouvant aller jusqu'à la panique, de toucher la peau des animaux, et en particulier les fourrures. Le sujet reconnaît que cette crainte est injustifiée, mais il ne peut pas la surmonter, à cause de pensées, d'images effrayantes ou de malaises physiques.       Haut de page.

Drip   Drip feeding
Gastroentérologie, néonatalogie, gériatrie  -  [Angl. : Drip, Drip feeding]   N. m.  * drip : mot anglais signifiant "goutte" ou "goutte-à-goutte" en médecine ; * feeding : alimentation, de feed, nourriture.   Le drip, ou plus exactement drip feeding est aussi connu sous le nom d'alimentation entérale. Le sujet est alimenté par une sonde fine introduite par le nez jusque dans l'estomac ou le duodénum (début de l'intestin grêle). Cette alimentation entérale (syn. : alimentation par voie digestive, alimentation par sonde nasogastrique) a l'avantage de pouvoir rester en place pendant plusieurs jours voire plusieurs semaines, moyennant des précautions strictes d'hygiène et d'aseptie auxquelles le personnel qui manipule ce matériel est formé. Cette sonde permet l'introduction en goutte-à-goutte d'un liquide nutritif contenant du glucose, des sels minéraux, vitamines, protides (dont acides aminés essentiels), lipides si nécessaire, chacun de ces éléments pouvant être dosé en fonction des besoins du patient. Le drip feeding est particulièrement indiqué pour des patients qui ne peuvent pas déglutir, ou qui sont dans le coma, chez les personnes fortement dénutries, chez les nouveau-nés qui, sujets à une hyperpéristaltisme, vomissent systématiquement les aliments ingérés, entre autres. Dans les milieux hospitaliers concernés, on commence à parler de bébé "dripé" ou de patients "dripés", même si ce terme ne figure pas officiellement dans la langue française. Dans certains cas, l'alimentation par goutte-à-goutte est assistée ou remplacée par une nutripompe, qui a l'avantage de pouvoir injecter dans l'estomac des solutions liquides ou semi-liquides et qui est munie d'un agitateur, d'un système réfrigérant et d'une régulation du dosage.       Haut de page.